Американские ученые обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии

апреля 20, 2008

Американские ученые из медицинской школы Дьюка и Бостонской детской больницы обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии. По их мнению, это открытие поможет найти новые подходы к лечению тяжелых форм данного заболевания.

Железодефицитная анемия – нарушение синтеза гемоглобина вследствие недостатка железа. Как правило, это состояние легко корректируются

с помощью пероральных препаратов железа, в редких случаях требуется внутривенное его ведение. Однако у некоторых больных достичь оптимального уровня железа в организме с помощью стандартной терапии не удается. Именно такие пациенты заинтересовали медиков из США.

В исследование были включены дети с хроническим дефицитом железа, в семьях которых были зарегистрированы случаи аналогичного заболевания, а также несколько пациентов без семейного анамнеза анемии. Ни у одного из пациентов не были обнаружены типичные причины железодефицитной анемии, в том числе недостаточное поступление микроэлемента с пищей, хроническая кровопотеря и состояния, при которых нарушается всасывание железа в кишечнике.

При генетическом исследовании у всех больных найдены различные мутации в гене TMPRSS6, которые и определяют хроническое течение заболевания и плохой ответ на терапию железом. Все обнаруженные мутации являются рецессивными, что подтверждается отсутствием заболевания у родителей. Ген TMPRSS6 кодирует белок, тормозящий активность фермента гепцидина.

Белок, к избыточному синтезу которого приводят обнаруженные мутации, подавляет всасывание железа в двенадцатиперстной кишке и препятствует его высвобождению из макрофагов, замедляя тем самым процесс образования новых эритроцитов. Именно поэтому анемия у таких пациентов не поддается лечению ни пероральными, ни внутривенными формами железа.

Исследование гена TMPRSS6 открывает новые возможности лечения заболеваний крови. Так, например, блокирование его действия позволит в будущем корректировать состояние больных с избытком железа, а активирование, напротив, станет методом лечения анемии у пациентов с повышенным содержанием гепцидина.

Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature Genetics.

Создано : Воскресенье, апреля 20, 2008 at 18:07 опубликовано в Публикации.

« Даже прослушивание телефонных разговоров отвлекает водителя от дороги     Как упражнения меняют структуру и функцию сердца »

Похожее на Американские ученые обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии:


“Лишнее” железо вредит беременным
По мнению ученых, здоровые беременные должны подумать дважды, прежде начать прием пищевых...

Железодефицит может стать причиной депрессии
Компании Mediline стали известны промежуточные результаты медицинского исследования, которое c 2001 года...

Болезнь Альцгеймера предложили лечить томатной вакциной
Корейские ученые использовали помидоры для создания вакцины против болезни Альцгеймера. Испытания на...

Открыт ген, делающий человека левшой
Ученые из Оксфордского университета сумели раскрыть ген, делающий его обладателя левшой. Кроме...

Ученым удалось обнаружить ген, отвечающий за счастье
Счастье понятие довольно своеобразное и никто толком не может дать объяснение данному...

Ген леворукости повышает вероятность шизофрении
Ученые из Оксфордского университета открыли первый ген, ответственный за формирование леворукости. Этот...

Преимущество хирургического подхода при лечении рака простаты
Ученые еще не проводили рандомизированных исследований по сравнению различных методов лечения рака...

Акупунктура и массаж борются с послеоперационной болью
Сочетание акупунктуры и массажа могут существенно снизить боль и симптомы депрессии после...

Раскрыт «секрет» витамина С
Гонка по созданию «суперфрукта» может быть выиграна учеными, которые открыли в растении...

Во Франции зарегистрировано 14 случаев почти полного излечения от ВИЧ
Во Франции специалисты выявили 14 человек, которые практически полностью излечились от ВИЧ,...

FDA уведомляет об изменениях в инструкции к препарату Exjade
Novartis и FDA уведомляют об изменениях в разделе «Предупреждения и нежелательные реакции»...

Ученые нашли новые гены рассеянного склероза
Исследователи США и Европы сообщили, что они выявили два новы гена, которые...

К новостям

Читайте также

США: данные о числе людей с ВИЧ занижены

Пациентам сообщат о готовности анализов по sms

Если хотите похудеть, избегайте быстрых диет

Вероятность возникновения проблем с памятью у мужчин старше 70 лет в полтора раза выше, чем у женщин

Генетические отличия показали: мужчины мыслят иначе, чем женщины

Британские ученые обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной одной из форм болезни двигательного нейрона (motor neurone disease (MND)

Избирательность лейкоцитов

Прием ''Гербалайфа'' опасен для печени

Ученые разделили ожирение на здоровое и нездоровое

Реклама