Американские ученые из медицинской школы Дьюка и Бостонской детской больницы обнаружили ген, обуславливающий плохой ответ на терапию железом при железодефицитной анемии. По их мнению, это открытие поможет найти новые подходы к лечению тяжелых форм данного заболевания.
Железодефицитная анемия – нарушение синтеза гемоглобина вследствие недостатка железа. Как правило, это состояние легко корректируются
с помощью пероральных препаратов железа, в редких случаях требуется внутривенное его ведение. Однако у некоторых больных достичь оптимального уровня железа в организме с помощью стандартной терапии не удается. Именно такие пациенты заинтересовали медиков из США.
В исследование были включены дети с хроническим дефицитом железа, в семьях которых были зарегистрированы случаи аналогичного заболевания, а также несколько пациентов без семейного анамнеза анемии. Ни у одного из пациентов не были обнаружены типичные причины железодефицитной анемии, в том числе недостаточное поступление микроэлемента с пищей, хроническая кровопотеря и состояния, при которых нарушается всасывание железа в кишечнике.
При генетическом исследовании у всех больных найдены различные мутации в гене TMPRSS6, которые и определяют хроническое течение заболевания и плохой ответ на терапию железом. Все обнаруженные мутации являются рецессивными, что подтверждается отсутствием заболевания у родителей. Ген TMPRSS6 кодирует белок, тормозящий активность фермента гепцидина.
Белок, к избыточному синтезу которого приводят обнаруженные мутации, подавляет всасывание железа в двенадцатиперстной кишке и препятствует его высвобождению из макрофагов, замедляя тем самым процесс образования новых эритроцитов. Именно поэтому анемия у таких пациентов не поддается лечению ни пероральными, ни внутривенными формами железа.
Исследование гена TMPRSS6 открывает новые возможности лечения заболеваний крови. Так, например, блокирование его действия позволит в будущем корректировать состояние больных с избытком железа, а активирование, напротив, станет методом лечения анемии у пациентов с повышенным содержанием гепцидина.
Отчет об исследовании опубликован в журнале Nature Genetics.
Создано : Воскресенье, апреля 20, 2008 at 18:07 опубликовано в Публикации. « Даже прослушивание телефонных разговоров отвлекает водителя от дороги Как упражнения меняют структуру и функцию сердца »Читайте также
США: данные о числе людей с ВИЧ заниженыПациентам сообщат о готовности анализов по smsЕсли хотите похудеть, избегайте быстрых диетВероятность возникновения проблем с памятью у мужчин старше 70 лет в полтора раза выше, чем у женщинГенетические отличия показали: мужчины мыслят иначе, чем женщиныБританские ученые обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной одной из форм болезни двигательного нейрона (motor neurone disease (MND)Избирательность лейкоцитовПрием ''Гербалайфа'' опасен для печениУченые разделили ожирение на здоровое и нездоровоеРеклама