Официальные лица тормозят ввоз в Россию лекарств для лечения редких заболеваний у детей

февраля 13, 2008

При наличии в мире лекарства для облегчения состояния детей с мукополисахаридозом (Mucopolysaccharidosis) 2-го типа в Россию он до сих пор не ввозится, и дети, страдающие этим тяжелым генетическим заболеванием, умирают.

В жизни случается всякое. Рассказывает Светлана, мама годовалого мальчика, страдающего генетической болезнью: «У него два очень редких хромосомных синдрома - частичная трисомия

по 7-й и 9-й хромосоме. Медики, с которыми мы общались, подобного случая в своей практике или описанного в литературе не нашли. То есть, грубо говоря, он у нас иной ребенок. Любые хромосомные синдромы приводят уже к обыкновенным заболеваниям, и вот у нас эпилепсия, врожденный порок сердца, гидроцефалия, ДЦП. Ему год, а он до сих пор у на голову не держит. Это наш первый ребенок. К беременности мы готовились с полной серьезностью, и до беременности сдавали все анализы, и во время беременности, велись по контракту в одном из лучших центров Москвы. Тем не менее, да, вот такое вот случилось. И потом, когда мы пытались с генетиками выяснить причину, это называется "спонтанная мутация"»

О мукополисахаридозе, которым болеют около 150 детей в России, рассказывает ведущий специалист-эксперт по медицинской генетике Минздравсоцразвития России Петр Новиков: «Это наследственное заболевание обмена веществ, которое связано с тем, что в организме накапливаются мукополисахариды. В настоящее время существует семь основных типов мукополисахаридозов, при каждом из которых отсутствует свой фермент. За рубежом разработаны методы лечения с помощью ферментов 1-го и 2-го типа мукополисахаридоза, ну, и сейчас на подходе уже тоже 6-го типа мукополисахаридоза. Эти препараты не излечивают заболевание как таковое, потому что радикальное излечение – это если бы была возможность провести генную терапию, то есть заменить ген. Но пока в мире это не достигнуто. Сейчас идет интенсивная разработка препаратов ферментозаместительной терапии, то есть введение в организм тех ферментов, которые отсутствуют при той или иной форме мукополисахаридоза».

Лекарство elaprase используется в мире с июля 2005 года, но поскольку Россия до недавнего времени не представляла интереса для фармкомпаний как серьезный рынок сбыта, документы на регистрацию препарата в РФ поданы фирмой-производителем только в декабре 2007 года.

Я спросила Петра Новикова: то, что фирма подала документы на регистрацию, это была их инициатива или ваша, врачебная?

– С одной стороны, наша, потому что мы не можем заставить фирму подавать документы. Мы постарались написать письма в эту фирму, встретиться с представителями, причем не раз встречались, и убедить их в том, что все-таки Россия располагает значительно большим количеством больных, которые есть в других странах, и мы, в принципе, готовы лечить таких больных. И фирма сейчас вышла с этим предложением. Сейчас эти документы находятся на рассмотрении в соответствующих органах, в Институте доклинической экспертизы, и после того, как они пройдут регистрацию, тогда мы можем ставить вопрос о том, что мы готовы к лечению этого заболевания.

Что происходит с родителями, которые пытаются спасать своих детей в отсутствие государственной регистрации, рассказывает мама больного ребенка Светлана.

– У нас достаточно распространенный вид детской эпилепсии, называется "синдром Веста", он начинается где-то в 3,5-4 месяца у детей. И страшна эта эпилепсия тем, что она абсолютно блокирует развитие ребенка. И если с этой эпилепсией не справиться, то ребенок останется на всю жизнь лежачим инвалидом, не способным ни к какому самостоятельному существованию. Есть лекарство, которое, если его сразу начинать принимать, оно поможет, но это лекарство не зарегистрировано на территории Российской Федерации. Оно не имеет вообще никаких аналогов, оно единственное в своем роде. Поэтому врачи наши как бы рекомендуют его принимать, но выписать они его, соответственно, не могут: по закону, если выпишет, в тюрьму посадят. Поэтому родители всех детей с подобным заболеванием выкручиваются, кто как может, достают это лекарство. В Европе оно стоит упаковка - 60 капсул - 50 евро, в Москве перекупщики продают его упаковку - 100 капсул - за 200 евро. Противоэпилептические препараты, они как наркотики, на них подсаживается организм, и оно медленно вводится и точно так же медленно снимается, то есть его нельзя резко прекратить. И это постоянный риск - достанут тебе это лекарство или не достанут. Его нужно иметь постоянно какой-то запас, и если вдруг твой предыдущий поставщик пропал, то надо резко искать других поставщиков. Я лично веду сейчас активную переписку с Министерством здравоохранения, писала на сайт Путину, мне приходили ответы из администрации президента, что мои письма перенаправлены в Министерство здравоохранения. Я им пишу "про Фому", а они мне – "про Ерему". Я им пишу про то, что, пожалуйста, обратите внимание, зарегистрируйте данный препарат на территории России, а мне отвечают, что "ваша просьба получена, и дано задание обеспечить вашего ребенка жизненно необходимыми препаратами.

Складывается ощущение, что все попадают в какой-то замкнутый круг. Но мировой опыт разрешения подобных ситуаций существует: во многих странах Западной Европы и Северной Америки существуют специальные законы о редких лекарствах и редких заболеваниях, которые расписывают порядок действий в таких ситуациях. В России такого законодательства нет.

Создано : Среда, февраля 13, 2008 at 13:04 опубликовано в Публикации.

« Цвет волос влияет на склонность к заболеваниям     Уганде не грозит пандемия лихорадки Эбола »

Похожее на Официальные лица тормозят ввоз в Россию лекарств для лечения редких заболеваний у детей:


Ученый из США сделал еще один шаг в разработке диеты от ожирения
Профессор Роберт Ластиг из Университета Калифорнии рассказал о продуктах, которые способствуют перееданию...

Позаботьтесь о потомстве
Если Вам не безразлична судьба своих будущих детей, то забудьте навсегда о...

Высокое артериальное давление становится детской проблемой.
Более миллиона американской молодежи имеет повышенное артериальное давление, которое может привести к...

Разработан новый клей для устранения пороков сердца
В Массачусетском технологическом институте был разработан новый материал, который позволяет устранить повреждения...

Ожирением можно заразиться от друзей
На человека подсознательно влияет вес людей, которые его окружают, и поэтому, толстые...

Открыт способ стирания памяти
Мы живем в эпоху, когда каждое новое открытие постепенно приближает нас к...

Чтобы не заразиться энтеровирусом, нужно мыть руки и пить кипяченую воду
В начале мая появились сообщения об эпидемии энтеровирусной инфекции в Китае. Возможно,...

Безопасно ли есть детям снег?
К списку простых удовольствий детства, безопасность которых была подвергнута сомнению, добавьте еще...

Домашняя пыль защищает детей от аллергии?
Эндотоксин, вещество, входящее в состав мембраны грам-отрицательных бактерий, снижает заболеваемость аллергическими заболеваниями...

Любовь к овощам зависит от диеты матери
Мать может привить ребенку любовь к овощам и фруктам, если сама будет...

Михаил Зурабов: “Меры по улучшению демографической ситуации в России оказались эффективными”
Об этом глава Минздравсоцразвития заявил во время вчерашней встречи Президента РФ с...

Спешка во время еды грозит лишними килограммами
Поспешное проглатывание пищи почти в два раза повышает риск набрать лишний вес,...