Британские ученые обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной одной из форм болезни двигательного нейрона (motor neurone disease (MND)

марта 5, 2008

Открытие позволяет лучше понять механизмы, участвующие в развитии этого тяжелого неврологического заболевания, и может привести к созданию новых лекарств.

Болезнь двигательного нейрона – прогрессирующее дегенеративное заболевание головного и спинного мозга, вызывающее необратимую атрофию и судороги мышц, а также нарушения глотания и артикуляции при сохранном интеллекте. Этим заболеванием страдает

известный физик-теоретик Стивен Хокинг (Stephen Hawking). Ежегодно в мире диагностируется около 120 тысяч новых случаев заболевания.

Ученые из Королевского колледжа Лондона обследовали семью, несколько членов которой страдали болезнью двигательного нейрона. Они обнаружили, что причиной заболевания стала мутация гена, кодирующего белок TDP-43.

Наследственная форма болезни, связанная с этой мутации встречается редко – в 1% случаев, однако избыточное накопление белка TDP-43 выявляется у большинства пациентов с болезнью двигательного нейрона. Ранее считалось, что указанный белок является безвредным побочным продуктом, накапливающимся при этом заболевании. В экспериментах на куриных эмбрионах руководитель исследования Крис Шоу (Chris Shaw) и его коллеги доказали, что TDP-43 оказывает прямое токсическое действие на мотонейроны спинного мозга.

По словам исследователей, их открытие может быть использовано в создании животных моделей для изучения болезни двигательного нейрона. Кроме того, новые данные могут помочь в разработке методов борьбы с заболеванием, которое в настоящее время считается неизлечимым, сообщает журнал Science.

Создано : Среда, марта 5, 2008 at 08:37 опубликовано в Публикации.

« Безопасно ли есть детям снег?     Низкокалорийное питание подавляет метаболизм тестостерона »

Похожее на Британские ученые обнаружили генетическую мутацию, которая является причиной одной из форм болезни двигательного нейрона (motor neurone disease (MND):


Ученые нашли способ остановить развитие тяжелого неврологического заболевания
Британские ученые из Университета Бата (University of Bath) обнаружили взаимосвязь между геном,...

Из-за изменений климата растет число людей, страдающих мочекаменной болезнью
Глобальное потепление может вызвать засуху на огромных пространствах земли, а также может...

В России начались испытания препарата для лечения болезни Бехтерева
Ученые Российского национального исследовательского медицинского университета (РНИМУ) имени Н. И. Пирогова начали...

Найдены доказательства роли вируса простого герпеса ВПГ-1 в развитии болезни Альцгеймера
Британские исследователи под руководством Рут Ицхаки (Ruth Itzhaki) проводили эксперименты на культуре...

Учёные идентифицировали основного виновника болезни Паркинсона
Ключевой мозговой химикат, вызывающий болезнь Паркинсона, обнаружен учёными медицинской школы Университета Сент-Луиса...

Содержание белка цистатина С в крови может стать биологическим маркером болезни Альцгеймера
Уровень белка цистатина С /буква лат./ в крови может стать биологическим маркером...

Американские ученые обнаружили второй генетический фактор риска болезни Альцгеймера
До этого было известно лишь то, что риск повышен у носителей гена,...

Ученые нашли причину болезни Альцгеймера
На сегодняшний день во всем мире от болезни Альцгеймера страдает порядка 30...

Болезнь Бехтерева – интересные факты
Анкилозирующий спондилоартрит (болезнь Бехтерева) является формой артрита, которая, прежде всего, поражает определенные...

Обнаружен ген, ответственный за развитие слабоумия
Исследователи из 15 научных учреждений, включая Институт неврологии в Лондоне, открыли новый...

Большой живот в 40 лет может привести к возникновению болезни Альцгеймера в преклонном возрасте
Большой живот в 40 лет может привести к риску возникновения болезни Альцгеймера...

Ожирение провоцирует воспаление десен
Лишний вес может стать причиной не только развития гипертонии или диабета, но...